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आप यह जान चुके हैं कि जीवों के सारे गुण उनके DNA में पाए जानेवाले नाइट्रोजनी क्षारों के अनुक्रम (sequence of nitrogenous bases) पर निर्भर करता है। भिन्न-भिन्न जीवों या विभिन्न मानवों में पाया जानेवाला DNA अनुक्रम अलग-अलग होता है। विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक रोगों से निदान के लिए वैज्ञानिकों ने मानव जीनोम परियोजना की परिकल्पना की। मानव कोशिका में मिलनेवाले सभी 46 क्रोमोसोम के संपूर्ण DNA अनुक्रम को पता लगाने की महत्त्वाकांक्षी योजना 1990 में शुरू हुई। आनुवंशिक अभियांत्रिक तकनीकों (genetic engineering techniques) में निरंतर विकास होने से DNA खंड को विलगित करना एवं इसका क्लोन तैयार किया जाना अब संभव हो गया है। मानव जीनोम परियोजना (human genome project, HGP) एक बहुत बड़ी योजना है जो विभिन्न मानव हितकारी उद्देश्यों को ध्यान में रखकर तैयार की गई है।
मनुष्य के जीनोम में 3164.7 मिलियन नाइट्रोजनी क्षार के जोड़े हैं। इस प्रकार के बृहत आँकड़ों की गणना एवं उसके विश्लेषण में उच्च गतिकीय संगणक साधनों (high-speed-computational devices) की जरूरत होती है। जीवविज्ञान के इस क्षेत्र के जैव सूचनाविज्ञान (bioinformatics) कहते हैं। इस विज्ञान के तहत जीवों के जीनोम संबंधित आँकड़ों का संग्रह, विश्लेषण एवं इसके उपयोग की जानकारी प्राप्त होती है।
मानव जीनोम परियोजना को शुरू करने के पीछे निम्नलिखित लक्ष्य को ध्यान में रखा गया था।
- मानव कोशिका में पाए जानेवाले DNA में अवस्थित सभी जीनों (लगभग 20,000) के बारे में जानकारी प्राप्त करना
- सभी मानव DNA के निर्माण में लगे नाइट्रोजनी क्षार युग्मों (लगभग 3 बिलियन) के अनुक्रमों का निर्धारण करना
- प्राप्त जानकारी का आँकड़ों के रूप में संग्रहण करना
- सभी आँकड़ों का विश्लेषण करना
- विश्लेषण के लिए नए-नए तकनीकों का उपयोग करना एवं
- इस योजना में आनेवाले कानूनी, सामाजिक, नैतिक या अन्य मुद्दों के बारे में विचार कर निर्णय लेना।
मानव जीनोम परियोजना को अमेरिकी ऊर्जा विभाग (US Department , US) एवं राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (National Institute of Health, US) द्वारा समन्वित किया गया था। शुरू के कुछ वर्षों तक ब्रिटेन के वेलकम न्यास (Wellcome Trust, UK) की इस परियोजना में मुख्य भागीदारी रही। बाद में फ्रांस, जापान, जर्मनी, चीन एवं अन्य देशों ने भी इस परियोजना को सहयोग दिया। 1990 से शुरू होकर 2003 में यह परियोजना पूरी हो गई। कुल मिलाकर 13 वर्षों तक यह परियोजना सफलतापूर्वक चली। अलग-अलग मनुष्यों के DNA में पाई जानेवाली विभिन्नताओं (variations) के बारे में इससे अच्छी जानकारी प्राप्त हुई। इन विभिन्नताओं से उत्पन्न होनेवाली अनेक बीमारियों को जानने, उपचार करने एवं कुछ सीमा तक रोकने में सहायता मिली। इससे मानव जीवविज्ञान के सुरागों को समझने में मदद मिली। गैरमानवीय जीवों के DNA अनुक्रमों की जानकारी से उनकी प्राकृतिक क्षमताओं का उपयोग विभिन्न क्षेत्रों में करना संभव हुआ है। इससे मुख्यतः कृषि, ऊर्जा-उत्पादन, पर्यावरण-संरक्षण, स्वास्थ्य-सुरक्षा आदि से संबंधित चुनौतियों को हल करने में सफलता मिल सकती है। मानव जीनोम के अतिरिक्त अन्य जीवों, जैसे बैक्टीरिया, यीस्ट, ड्रोसोफिला (फलमक्खी), धान के पौधे आदि के जीनोम की भी जानकारी प्राप्त की गई है। इन जीवों के DNA अनुक्रमों की जानकारी से विभिन्न मानव कल्याणकारी कार्यों की असीम संभावनाएँ उत्पन्न हुई हैं।
एच०जी०पी० की कार्य-प्रणालियाँ (Methodologies of HGP)
एच॰जी॰पी॰ में दो मुख्य तरीकों का उपयोग किया जाता है। पहली विधि के अंतर्गत उन सभी जीनों की पहचान की जाती है जो RNA के रूप में व्यक्त होते हैं। इसे व्यक्त अनुक्रम पुंडी (expressed sequence tags, or ESTs) कहा जाता है। दूसरी विधि में जीन के सभी अनुक्रमों (कोडिंग एवं नॉनकोडिंग) की जानकारी प्राप्त की जाती है एवं इसके विभिन्न खंडों के कार्यों को निर्धारित किया जाता है। इसे अनुक्रम टिप्पण (sequence annotation) कहा जाता है। अनुक्रमण करने के लिए कोशिका के पूर्ण DNA को सर्वप्रथम विलगित कर छोटे-छोटे खंडों (fragments) में काटा जाता है। आप जानते हैं कि DNA कुंडली एक लंबी संरचना है जिसके अनुक्रमण में तकनीकी परेशानी होती है। अतः इसे छोटे खंडों में परिणत करना आवश्यक है। DNA के इन खंडों का क्लोन तैयार करने के लिए उचित होस्ट (host) एवं खास संवाहकों (specialized vectors) का उपयोग किया जाता है। क्लोनिंग से प्रत्येक DNA के प्रवर्धन में सहायता मिलती है। इससे DNA अनुक्रमों की जानकारी प्राप्त करने में आसानी होती है। बैक्टीरिया एवं यीस्ट सामान्य तौर पर होस्ट के रूप में प्रयुक्त होते हैं जबकि संवाहकों को बी०ए०सी० (bacterial artificial chromosomes, BAC) एवं वाइ.ए.सी. (yeast artificial chromosome,YAC) कहा जाता है।
DNA खंडों का अनुक्रमण स्वचालित DNA अनुक्रमक (automated DNA sequencer) द्वारा किया जाता है। यह अनुक्रमक फ्रेडरिक सेंगर (Frederick Sanger) के द्वारा विकसित विधि के सिद्धांत पर कार्य करता है। सेंगर ने ही प्रोटीन में मौजूद एमीनो अम्लों को निर्धारित करने की विधि का विकास किया है। DNA अनुक्रमण से ज्ञात अनुक्रमों को एक-दूसरे में स्थित ओबर लैपिंग (overlapping) के आधार पर व्यवस्थित किया जाता है। ओवर लैपिंग खंडों का निर्माण अनुक्रमण के लिए आवश्यक है। अनुक्रमण से जो आँकड़ा उपलब्ध होता है उसे पंक्तिबद्ध करने के लिए कम्प्यूटर-आधारित विशेष प्रोग्राम (program) की जरूरत पड़ती है।
DNA अनुक्रमों की प्राप्त जानकारी को प्रत्येक गुणसूत्र के साथ निर्धारित किया गया। क्रोमोसोम 1 का अनुक्रमण मई 2006 में पूर्ण हुआ। यह मानव के 22 जोड़े अलिंग क्रोमोसोम (autosome) एवं 2 लिंग क्रोमोसोम (X एवं Y) में अंतिम था। जीनोम का आनुवंशिक एवं भौतिक नक्शा तैयार करना एक चुनौतीपूर्ण कार्य था। प्रतिबंधन एंडोन्यूक्लिएज पहचान स्थल (recognition sites of restriction endonuclease) के बहुरूपण (polymorphism) की जानकारी तथा कुछ दोहराए गए DNA अनुक्रमों (माइक्रोसैटेलाइट) के ज्ञान से यह तैयार किया गया।
एच०जी०पी० की मुख्य विशेषताएँ (Important features of HGP)
मानव जीनोम परियोजना की मुख्य विशेषताएँ निम्नांकित हैं।
- मनुष्य के जीनोम में 3164.7 मिलियन नाइट्रोजनी क्षार पाए जाते हैं।
- हरएक जीन में करीबन 3000 नाइट्रोजनी क्षार रहते हैं, लेकिन इनके आकार में भिन्नता पाई जाती है। मनुष्य के जीनोम में पाई जानेवाली सबसे बड़ी जीन डिसट्रॉफिन (dystrophin) है। इसमें 2.4 मिलियन क्षार विद्यमान रहते हैं।
- पहले की अनुमानित जीनों की संख्या (80,000 से 1,40,000) की तुलना में काफी कम (30,000) जीन पाए गए हैं। सभी मनुष्यों में पाए जानेवाले न्यूक्लियोटाइड्स 99.9 प्रतिशत एक जैसे थे यानि लगभग एकसमान थे।
- 2 प्रतिशत से कम जीनोम द्वारा ही प्रोटीन का कूटलेखन या कोडिंग (coding) होता है।
- जितने जीनों की खोज हो पाई है उनमें 50 प्रतिशत से अधिक जीनों के कार्यों की जानकारी नहीं हो सकी है।
- मनुष्य के जीनोम का एक बड़ा हिस्सा पुनरावृत्ति अनुक्रमों (repetitive sequences) से निर्मित होता है।
- DNA में पुनरावृत्ति अनुक्रमों की संख्या कभी-कभी सौ से हजार तक होती है। इनका कार्य कूटलेखन में सीधे तौर पर नहीं होता है, लेकिन क्रोमोसोम की संरचना, गतिकीय एवं विकास के बारे में इनसे जानकारी मिलती है।
- मानव जीनोम के विस्तृत अध्ययन से यह ज्ञात हुआ है कि क्रोमोसोम 1 में सबसे अधिक जीन (2968) पाए जाते हैं जबकि Y क्रोमोसोम में सबसे कम जीन (231) रहते हैं।
- मानव जीनोम में लगभग 1.4 मिलियन जगहों पर वैज्ञानिकों ने अलग इकहरा क्षार का पता लगाया है। इसे एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (single nucleotide polymorphism, SNP) कहा जाता है। इससे मानव-रोग संबंधित DNA अनुक्रमों को जानने में काफी मदद मिली है। इसके साथ-साथ मानव विकास के इतिहास को जानने में भी यह सहायक है।
एच०जी०पी० का उपयोग एवं भविष्य की चुनौतियाँ (Applications of HGP and future challenges)
जैविक तंत्र (biological system) को अच्छी तरह से समझने में मानव जीनोम की जानकारी बहुत मददगार साबित हुई। DNA अनुक्रमों की सही जानकारी एवं इससे संबंधित अन्य प्रकार के शोधों से जीवों के विभिन्न कार्यों एवं इनमें पाई जानेवाली विभिन्नताओं को समझने में काफी सहुलियत हुई। इस वृहद कार्य में विश्वभर के सार्वजनिक एवं असार्वजनिक क्षेत्रों के हजारों विशेषज्ञों ने अपने अनुसंधानों से योगदान किया। इस परियोजना के बाद जैविक अनुसंधानों में नए आयामों का समावेश संभव हो पाया। पहले शोधकर्ता एक समय में एक या कुछ जीनों का ही अध्ययन कर सकते थे। मानव जीनोम की जानकारी होने के बाद व्यापक स्तर पर एवं सुव्यवस्थित तरीके से जीनों का अध्ययन करना संभव हो पाया है। इस कार्य में नई तकनीकों का भी योगदान रहा है। वैज्ञानिक अब एक साथ जीनोम के सभी जीनों का अध्ययन कर सकते हैं। उदाहरण के तौर पर, अब यह जानना संभव हो गया है कि विशेष ऊतक या अंग या अर्बुद (tumour) में पाए जानेवाले हजारों जीन एवं प्रोटीन आपस में जुड़कर किस प्रकार कार्य करते हैं। इस प्रकार मानव जीनोम परियोजना के अनेक उपयोग हैं। भविष्य में अनेक चुनौतियाँ भी आनेवाली हैं खासकर मानव की क्लोनिंग से संबंधित।
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